Humangenetik

[engl. human genetics], [BIO, DIA, PER], als Humangenetik wird die Wissenschaft von der erblich bedingten Verschiedenartigkeit des Menschen bez. In der praktischen Anwendung der Humangenetik stehen v. a. Diagnostik und Prognose von genetisch bedingten Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (Entwicklungsstörungen, tiefgreifende, Entwicklungsstörungen, umschriebene) im Mittelpunkt. Neben Krankheiten, die auf Chromosomenanomalien beruhen, beschäftigt sich die Humangenetik mit Auffälligkeiten oder Krankheiten, die auf Mutationen einzelner bzw. mehrerer Gene zurückzuführen sind. Genetische Diagnostik dient der Feststellung bzw. Diagnosesicherung einer Krankheit sowie der Feststellung oder dem Ausschluss einer Disposition zu einer Erkrankung oder auch der vorgeburtlichen Diagnostik (Diagnostik, pränatale). Jede genetische Diagnostik sollte i. R. einer indiv. genetischen Beratung durchgeführt werden, in der neben med. Informationen v. a. die psychosozialen Aspekte genetischer Diagnostik bedeutsam sind (Enquete-Kommission, 1987). humangenetische Beratung, Erblichkeit, Verhaltensgenetik.