Down-Syndrom

 

(= D.) [engl. down syndrome], [BIO, GES], eine von John Haydon Langdon-Down 1866 zum ersten Mal beschriebene, angeb. Form eines körperlichen und geistigen Störungsbildes, das bei beiden Geschlechtern auftritt. Mit dieser Schrift wurde begonnen, geistige Behinderung (Intelligenzminderung) ätiologisch in versch. Formen zu differenzieren. Körperliche Merkmale sind eine schräge Lidstellung und der Hautfalte über dem inneren Lidwinkel (Epikanthus; bei ca. 50 % der Personen), eine dicke gefurchte Zunge, eine breite Nase und eine tiefe Querfurche in der Handfläche (Vierfingerfurche). Personen mit D. sind durchschnittlich kleiner und relativ schwerer als die Normalbevölkerung. Fehlbildungen innerer Organe, insbes. Herzfehler sind häufig, was zu deutlich verringerter durchschnittlicher Lebenserwartung führt. Wegen der besseren (frühkindlichen) med. Versorgung steigt die durchschnittliche Lebenserwartung der betroffenen Personen jedoch an. Personen mit D. können das Rentenalter erreichen. Die Fortpflanzungsfähigkeit ist stark eingeschränkt. Kogn. Leistungen (Kognition) wie z. B. Sprachentwicklung und -beherrschung, Gedächtnisleistungen und Intelligenz sind gegenüber dem Durchschnitt der altersgleichen Bevölkerung deutlich herabgesetzt. Personen mit D. sind auf Hilfe und Unterstützung bei ihrer Lebensführung angewiesen. Bei früh einsetzender, guter Förderung der Personen sind gute Entwicklungserfolge möglich. Personen mit D. altern in körperlichen und kogn. Leistungsbereichen vorzeitig. Auf ca. 600 Geburten (Ende des 20. Jhd.; Tendenz stark fallend s. u.) entfällt ein Kind mit D. In Abhängigkeit vom Alter der Mutter (insbes. ab dem 35. Lebensjahr) nimmt die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit D. deutlich zu. Insges. leben zurzeit (2015) zw. 30 000 und 50 000 Menschen mit D. in Dt. Dem D. liegt die häufigste, i. d. R. nicht vererbte Chromosomen-Abberration zugrunde, nämlich Trisomie 21 (zu den beiden Chromosomen 21 ist ein drittes vorhanden; Entdeckung 1959 durch J. Lejeune). Nach Art der Aberration (Translokation, Mosaiktrisomie) werden mehrere Formen unterschieden, der Phänotypus der betroffenen Personen ist z. T. unterschiedlich. Kausale Therapien sind nicht möglich.