Entwicklungsstörungen, tiefgreifende

[engl. pervasive developmental disorders], [KLI], bez. Störungen mit einer schweren qual. Abweichung vom normalen Entwicklungsverlauf, die zu keinem Alterszeitpunkt normal ist. Alle Störungsbilder innerhalb der Gruppe der tiefgreifenden

Entwicklungsstörungen sind durch qual. Beeinträchtigungen in der gegenseitigen sozialen Interaktion (z. B. Unfähigkeit, Beziehungen zu anderen aufzunehmen) sowie in der Kommunikation (z. B. Mangel an versch. spontanen Als-ob-Spielen) und durch ein eingeschränktes, stereotypes, sich wiederholendes Repertoire von Verhaltensmustern, Interessen und Aktivitäten (z. B. beharrliche eingehende Beschäftigung mit Teilen von Objekten wie etwa ihrem Geruch) gekennzeichnet. Im motorischen Bereich sind stereotype und wiederholt auftretende (repetitive) Manierismen (z. B. Hand-/Fingerschlagen, komplexe Bewegungen mit dem ganzen Körper) auffällig. Charakteristisch für alle tiefgreifenden

Entwicklungsstörungen ist weiterhin, dass sie sich innerhalb der ersten fünf Lebensjahre herausbilden und sich nicht zurückbilden. Vielmehr bleiben die einzelnen Symptome auch im Erwachsenenalter bestehen und können durch Interventionsmaßnahmen lediglich gelindert werden. Die Variation im Erscheinungsbild der Erkrankung reicht von geistig behinderten Menschen (ohne Sprache.; geistige Behinderung) bis zu Personen mit einer spezif. überdurchschnittlichen Begabung (mit sehr gut entwickelter Sprache). Zur Schweregradeinteilung (man unterscheidet 3 Niveaus) bezieht man sich auf die Merkmale sozialer Kommunikation, beschränkte Interessen und repetitives Verhalten (vgl. Sinzig & Schmidt, 2013).

Ätiologie: Bei einer tiefgreifenden

Entwicklungsstörung ist von genetischen Ursachen auszugehen (bei eineiigen Zwillingen liegt die Konkordanzrate über 90 %). Neben genetischen und Umweltfaktoren sind auch epigenetische Prozesse bedeutsam (Verhaltensgenetik). Als (neuro-)psychol. Ursachen werden diskutiert: defizitäre exekutive Funktionen (exekutive Dysfunktion), Defizite in der zentralen Kohärenz, Defizite im Verständnis versch. psych. Prozesse und Imitationsdefizite. Bei den Defiziten in der zentralen Kohärenz zeigt es sich, dass Informationen weniger kontextgebunden verarbeitet und höherwertige Bedeutungen nicht erfasst werden. Die Theory-of-mind-Defizite äußern sich in einem unzureichenden Verständnis für psych. Vorgänge, emot. und soziale Situationen sowie die hintergründige Bedeutung von Ironie oder Witzen. Insges. ist die Ätiologie tiefgreifender

Entwicklungsstörungen nicht hinreichend geklärt; man geht von einer multifaktoriellen Verursachung aus.

Klassifikation: Zu den tiefgreifenden

Entwicklungsstörungen zählen laut ICD-10 der frühkindliche Autismus (F84.0), der atypische Autismus (F84.1), die Asperger-Störung; F84.5), das Rett-Syndrom (F84.2), die Desintegrative Störung im Kindesalter (F84.3) sowie die Hyperkinetische Störung mit Intelligenzminderung und Bewegungsstereotypien (F84.4) (Klassifikation psychischer Störungen; Anhang 1). Das DSM-5 fasst Symptome eingeschränkter Kommunikation, Interessen und Aktivitäten als Autismus-Spektrum-Störung zus., eine gleichzeitig vorliegende Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung wird dort separat kodiert. Die Diagnose des frühkindlichen Autismus ist zu stellen, wenn sich eine abweichende Entwicklungsstörungen vor dem vollendeten dritten Lebensjahr zeigt. Darüber hinaus bestehen typischerweise eine allg. Sprachentwicklungsverzögerung sowie eine Minderung des allg. Intelligenzniveaus (IQ unter 70). Es gibt jedoch durchaus Personen mit frühkindlichem Autismus, die eine normale intellektuelle Begabung und gute sprachliche Fähigkeiten aufweisen. Innerhalb der Diagnose des frühkindlichen Autismus wird daher in der klin. Praxis noch zw. Low-functioning-Autismus (mit Intelligenzminderung und mit nur sehr geringen sprachlichen Fähigkeiten) und High-functioning-Autismus (ohne Intelligenzminderung und mit guten verbalen Fähigkeiten) unterschieden. Die diagn. Kriterien des atypischen Autismus entsprechen wiederum denen des frühkindlichen Autismus, allerdings liegen bei den betroffenen Kindern nicht alle Leitsymptome vor und/oder die beeinträchtigte bzw. abnorme Entwicklung manifestierte sich erst im oder nach dem dritten Lebensjahr. Das Asperger-Syndrom unterscheidet sich vom frühkindlichen Autismus insofern, dass keine allg. Verzögerungen in der gesprochenen und rezeptiven Sprache sowie in der kogn. Entwicklung bestehen. Allerdings erreichen Kinder mit Asperger-Syndrom motorische Meilensteine verspätet oder erweisen sich als motorisch ungeschickt.

Deutlich wird, dass der Schweregrad und die Ausprägung autistischer Störungen sehr stark variieren. Dies erschwert die Diagnosestellung erheblich. Weil sich die einzelnen autistischen Störungsbilder eigentlich nicht in klar unterscheidbare Kategorien unterteilen lassen, wird eine dimensionale Klassifikation gefordert. Nach diesem Ansatz unterscheiden sich die autistischen Störungsbildern nicht qual., sondern quant. voneinander. So hat sich zunehmend der Begriff der Autismus-Spektrum-Störung durchgesetzt. In den Überarbeitungen zum ICD-11 wird diese Def. aufgegriffen, wobei qual. Beeinträchtigungen der wechselseitigen sozialen Interaktion und der Kommunikation zu einer Symptomgruppe zus.gefasst werden. Der bislang durch die unterschiedlichen Kategorien (frühkindlicher Autismus, High-Functioning-Austismus und Asperger-Syndrom) definierte Ausprägungsgrad soll durch eine dreistufige Beurteilung (3 Schweregrade der Autismus-Spektrum-Störung) ersetzt werden. Kennzeichen des Rett-Syndroms ist, dass die Betroffenen zunächst eine Periode normaler Entwicklung während der Schwangerschaft und der ersten fünf Lebensmonate zeigen. Typischerweise beginnt die Störung im Alter zw. dem 7. und 24. Lebensmonat mit einem verlangsamten Kopfwachstum, mit einem teilweisen oder vollst. Verlust der Sprache, der lokomotorischen Fähigkeiten und der erworbenen zielgerichteten Handbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom sind in ihrem Sozial- und in ihrem Spielverhalten sehr stark gehemmt, jedoch sind sie weiterhin an ihrem sozialen Umfeld interessiert. Das Rett-Syndrom ist nur bei Mädchen beschrieben worden. Die desintegrative Störung des Kindesalters ist eine Form der tiefgreifenden

Entwicklungsstörungen, die im dritten bis vierten Lebensjahr beginnt und durch den Verlust bereits erworbener Fertigkeiten in versch. Entwicklungsbereichen (z. B. expressive oder rezeptive Sprache (Sprachentwicklung), Spielen, Motorik, Blasen- oder Darmkontrolle) innerhalb weniger Monate charakterisiert ist. Die betroffenen Kinder weisen vor dem Erkrankungsbeginn eine Periode normaler Entwicklung bis zu einem Alter von mind. zwei Jahren auf. Der Verlust bereits erworbener Fertigkeiten wird begleitet von einem allg. Interessenverlust an der Umwelt, autismusähnlichen qual. Beeinträchtigungen in der sozialen Interaktion und Kommunikation sowie von stereotypen, sich wiederholenden (repetitiven) motorischen Manierismen. Die Diagnose Hyperkinetische Störung mit Intelligenzminderungund Bewegungsstereotypien wird gestellt, wenn die Kinder eine schwere Intelligenzminderung (IQ unter 50) und zugleich eine erhebliche motorische Überaktivität, Aufmerksamkeitsstörungen sowie stereotype Verhaltensweisen aufweisen. Im Unterschied zu Kindern mit autistischen Störungen zeigen sie ein ihrem Entwicklungsniveau angemessenes Kontaktverhalten.

Prävalenz: Heute (2016) geht man von knapp 1 % Menschen aus, die die Merkmale einer autistischen Störung aufweisen. Dies bedeutet, dass sich die berichteten Prävalenzen in den letzten 50 Jahren vervielfacht haben (1965: 0,04 %; vgl. Sinzig & Schmidt, 2013). Je aktueller die Studien sind, desto höher die Prävalenzen, was mit veränderten Diagnosekriterien (DSM-5) und sensibleren Diagnoseinstrumenten erklärt werden kann. Insges. sind Jungen/Männer viermal häufiger betroffen als Mädchen/Frauen. Für den Verlauf von tiefgreifenden

Entwicklungsstörungen liegen über die Lebensspanne wenige Befunde vor. Bei Erwachsenen mit einer autistischen Störung wird berichtet, dass sich die Sprache, das repititive und stereotype Verhalten verbessert, allerdings zeigen sich bei den soz. Fertigkeiten kaum Veränderungen (Sinzig & Schmidt, 2013).

Diagnostik: Für die Diagnostik und frühe Förderung von Kindern mit tiefgreifenden

Entwicklungsstörungen ist es entscheidend, dass die Störungen frühzeitig erkannt werden. Zur Früherkennung von Kindern mit einer autistischen Störung liegen seit Jahren erprobte Screeningverfahren (Screening) vor, die eine zuverlässige Diagnose ab dem 18. Lebensmonat zulassen. Für eine vertiefende Diagnostik sind strukturierte Elterninterviews (z. B. Diagnostisches Interview für Autismus - Revidiert (ADI-R)) und standardisierte Verhaltensbeobachtungen (z. B. Diagnostische Beobachtungsskala für Autistische Störungen (ADOS)) notwendig. Weitere diagn. Instrumente, die im Bereich Entwicklung eingesetzt werden, sind im Verzeichnis diagn. Verfahren im Index aufgeführt. Darüber hinaus sehen die Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie folg. Schritte vor: eine Hör- und Sehprüfung, eine neurologische Abklärung, die Ableitung eines EEG, mind. einmal eine Untersuchung mithilfe eines bildgebenden Verfahrens (CT oder MRT; ), eine psychol. Testung (Aufmerksamkeit, Intelligenz, exekutive Funktionen), eine chromosomale und molekulargenetische Untersuchung (z. B. zur Differenzierung von mögl. Begleiterkrankungen wie dem Fragilen X-Syndrom; Genetische Syndrome; vgl. Sinzig, Schmidt, 2013).