Genetische Syndrome

[engl. genetic syndromes], [KLI], bei Genetischen Syndromen handelt es sich um anlagebedingte Entwicklungsstörungen, die durch eine Kombination von körperlichen Merkmalen def. sind. Bei einem Teil der Genetischen Syndrome ist die Lokalisation der Genveränderung bekannt, sodass eine molekulargenetische Diagnose möglich ist. Bei anderen Genetischen Syndromen wird die Diagnose aufgrund des körperlichen Phänotyps gestellt. Für einen Teil der Genetischen Syndrome sind spezif. Entwicklungs- und Verhaltensmerkmale charakteristisch, die den sog. Verhaltensphänotyp ausmachen. Dazu kann auch eine intellektuelle Behinderung (Intelligenzminderung) gehören. I. d. R. handelt es sich um eine partielle Spezifität, d. h. die Entwicklungs- und Verhaltensmerkmale treten nicht ausschließlich bei Kindern, Jugendlichen oder Erwachsenen bei diesem Genetischen Syndrom auf, wohl aber mit einer höheren Wahrscheinlichkeit und stärkeren Ausprägung als bei Kindern und Erwachsenen mit einer Behinderung anderer Ursache. Diese Besonderheiten sind als genet. Disposition zu verstehen, die die Verarbeitung von Informationen und die Bewältigung sozialen Anforderungen der Umwelt erschweren können. Wie gut die Bewältigung von Anforderungen gelingt, ist jedoch nicht ausschließlich genetisch determiniert, sondern z. T. davon abhängig, wie gut es Eltern und Pädagogen gelingt, die Anforderungen an die spezif. Hilfebedürfnisse der Kinder, Jugendlichen und Erwachsenen anzupassen. Für Jungen mit Fragilem-X-Syndrom sind z. B. Probleme der Selbstregulation von Aktivität und Affekten charakteristisch. Sie können sich in vertrautem Kontext gut anpassen, reagieren jedoch auf soziale Anforderungen, die sie zu überfordern drohen, mit ausgeprägter Impulsivität, Hyperaktivität, sozialem Rückzug, sprachlichen Perseverationen sowie selbstverletzendem Verhalten. Kritisch können dabei z. B. eine Überforderung durch die Vielfalt sensorischer Reize in der Umgebung oder die Fremdheit eines sozialen Gegenübers sein. Gut untersucht ist der Verhaltensphänotyp beim Down-Syndrom, Fragilen-X-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Rett-Syndrom, Smith-Magenis-Syndrom, Cri-du-Chat-Syndrom, Cornelia-de-Lange-Syndrom, Angelman-Syndrom und Turner-Syndrom. Bei anderen Genetischen Syndromen liegen bisher aufgrund der geringen Häufigkeit ihres Auftretens nur wenige empirische Untersuchungen vor. Das Wissen um spezif. Entwicklungs- und Verhaltensmerkmale bei Genetischen Syndromen ist bedeutsam für die Planung päd. Fördermaßnahmen und die Planung psychol. Interventionen bei auffälligem Verhalten. Die anlagebedingt veränderte Toleranz für Umweltanforderungen und reduzierte Verarbeitungsfähigkeit muss bei der funktionalen Verhaltensanalyse berücksichtigt werden. Interventionen bei Genetischen Syndromen müssen sich deshalb in vielen Fällen sowohl auf die Modifikation von Auslösebedingungen für auffällige Verhaltensweisen bei Kindern und Erwachsenen richten wie auf die systematische Förderung kompensatorischer Kompetenzen zur Bewältigung sozialer Anforderungen im Alltag.