humangenetische Beratung

 

(= h. B.) [engl. (human) genetic counselling], [GES, PER], die h. B. ist ein ärztliches Angebot für Personen, die eine genetisch bedingte Erkrankung haben oder ein genetisch bedingtes Risiko für sich oder Angehörige befürchten. Sie ist Grundlage für eine ggf. durchzuführende genetische Diagnostik und dient der Zielklärung für Ratsuchende im Prozess einer möglichen genetischen Diagnostik. Sie umfasst sowohl die Abschätzung eines evtl. Krankheitsrisikos, die Aufklärung über mögliche Testverfahren und die damit verbundene Diagnosestellung als auch die Vermittlung von und den Umgang mit diagn. Testergebnissen. Allg. Ziele der h. B. liegen demnach in der Aufklärung und Information sowie in der individuen- oder familienbezogenen Umsetzung der Information unter Berücksichtigung der zentralen Prinzipien der Nichtdirektivität (Gesprächspsychotherapie), informierten Zustimmung (informed consent) und Wertneutralität des Betrachters. Indikationen für eine h. B. im Zusammenhang mit der Zeugung von Kindern sind: (1) vorherige Geburt eines Kindes mit angeborener Erkrankung oder Entwicklungsstörung, (2) höheres elterliches Alter, (3) habituelle Aborte oder Totgeburten, (4) erbgutschädigende (mutagene) und fruchtschädigende (teratogene) Einflüsse wie Exposition mit ionisierenden Strahlen, Infektionen, Medikamente, Alkohol oder andere Drogen vor und während einer Schwangerschaft, (5) Schwangerschaft innerhalb einer Verwandtenehe (Konsanguinität). Weiterhin sind familiäre Erkrankungen oder Erkrankungen mit einer möglichen genetischen Ursache Anlässe für eine h. B. Häufige Anlässe sind: (1) eine Erkrankung oder Entwicklungsstörung bei einem oder mehreren Angehörigen oder bei dem/der Ratsuchenden selbst mit einem möglichen genetischen Zusammenhang, (2) prädiktive Diagnostik zur Abklärung einer möglichen späteren Erkrankung (z. B. Chorea Huntington, Brustkrebs), (3) Fertilitätsstörungen oder Sterilität. Humangenetik

Referenzen und vertiefende Literatur

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