ultrarapid metabolizer

 

[PHA], Träger von mehr als zwei Genen des Cytochrom-P450-Isoenzyms 2D6 (CYP2D6); durch Genverdopplung kommt es zu einer erhöhten Enzymaktivität, wodurch Arzneimittel, die über CYP2D6 verstoffwechselt werden, beschleunigt abgebaut werden (s. a.: extensive metabolizer und poor metabolizer). Es werden auch multiple Genverdopplungen beobachtet (ein Fall eines Menschen mit 13 Genkopien ist in der Literatur berichtet), wodurch die Enzymaktivität weiter zunimmt. 1–10 % der europäischen Bevölkerung sind ultrarapid metabolizer. Menschen mit ultrarapid metabolizer-Status bauen für über CYP2D6 metabolisierte Arzneimittel oft keinen ausreichenden Plasmaspiegel auf und werden damit zum Pseudo-Nonresponder. Oftmals unterstellt man ihnen auch bei nicht nachweisbarem verordneten Arzneimittel oder vermeintlich zu niedrigem Plasmaspiegel mangelnde Compliance.

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